Djeca leptiri – naziv koji na prvi pogled zvuči nježno, gotovo bajkovito. Naziv zapravo skriva jednu od najtežih i najosjetljivijih rijetkih bolesti današnjice. Iza te metafore stoji krhkost kože koja reagira na svaki dodir, trenje ili pritisak, stvarajući bolne mjehure i rane nalik opeklinama. Riječ je o buloznoj epidermolizi, genetskom poremećaju kod kojeg je koža toliko osjetljiva da i svakodnevne aktivnosti mogu predstavljati izazov i izvor boli.

Baš kao što roditelji često ne primjećuju koliko je dječja koža osjetljiva dok se ne pojavi problem, tako ni šira javnost rijetko razumije s kakvim se izazovima suočavaju djeca leptiri i njihove obitelji. Kod ove bolesti dolazi do poremećaja u strukturi kože – nedostaju ključni proteini koji povezuju njezine slojeve. Osim kože, bolest može zahvatiti i sluznice te uzrokovati niz dodatnih komplikacija.

Riječ je o rijetkom stanju, no važno je o njemu govoriti – ne samo zbog podizanja svijesti, već i zbog razumijevanja koliko je ravnoteža zdravlja kože zapravo krhka. Sve se više pažnje posvećuje njezi kože, a djeca leptiri podsjećaju koliko je stručna skrb i pravilna njega ključna. Dermatolog dr. sc. Zekić iz zagrebačke Zekić Clinic u nastavku otkriva što sve trebate znati o ovoj bolesti i kako izgleda svakodnevica djece leptira.

Što je bulozna epidermoliza i kako nastaje?

Bulozna epidermoliza je skupina rijetkih, genetski uvjetovanih bolesti u kojima je koža iznimno krhka. Na njoj se lako stvaraju mjehuri, ranice i ogrebotine već nakon vrlo blagog trenja ili pritiska. Uz kožu, u težim oblicima mogu biti zahvaćene i sluznice, pa dijete može imati rane u ustima, otežano hranjenje ili bol pri gutanju. Dermatolog Zekić bolest objašnjava kao posljedicu promjena u genima koji upravljaju lijepljenjem slojeva kože.

“Zbog toga se slojevi kože odvajaju jedan od drugoga. Ovisno o tipu bolesti, poremećaj može biti u površinskim slojevima kože, u području bazalne membrane ili dublje u kožnom spoju. Simptomi su različito teški, a važno je naglasiti da se bolest ne prenosi kontaktom. Riječ je o nasljednoj bolesti, a ne o infekciji”, pojašnjava.

Prvi simptomi i dijagnostika

Prvi znakovi bulozne epidermolize najčešće su vidljivi već od rođenja ili u prvim danima života. Dermatolog Zekić kao prve simptome ističe mjehure na koži, osobito na stopalima i dlanovima, ranice nakon presvlačenja ili držanja djeteta, te osjetljivost kože na najmanji dodir. Kod nekih beba pojavljuju se i ranice u ustima, promjene noktiju, milije ili usporenije zacjeljivanje. Dijagnoza se često postavlja vrlo rano, u neonatalnoj dobi ili tijekom ranog djetinjstva.

“Blaži se oblici ponekad ne prepoznaju dulje vremena. Ja dijagnostiku na temelju kliničke slike dopunjujem biopsijom kože, imunofluorescentnim mapiranjem i elektronskom mikroskopijom, a po potrebi i genetskim testiranjem. To je važno jer se točan tip bulozne epidermolize ne može pouzdano zaključiti samo po izgledu kože, osobito u novorođenčadi. Što se ranije potvrdi tip bolesti, to se bolje može planirati njega, prevencija komplikacija i dugoročna skrb”, dodaje.

Svakodnevna njega, kvaliteta života i liječenje

Svakodnevna njega treba biti vrlo pažljiva, nježna i dugotrajna rutina. Cilj je smanjiti trenje, zaštititi kožu, pravovremeno zbrinuti mjehure i spriječiti infekciju. Zekić ističe kako to u praksi to znači korištenje nekontaktnih ili silikonskih obloga, oprezno dreniranje većih mjehura sterilnom iglom, izbjegavanje znojenja i pregrijavanja te nošenje mekane odjeće i obuće koja ne tare kožu.

“Kod djece je jednako važna i prehrambena potpora, njega usne šupljine, kontrola boli te redovita suradnja s dermatologom, pedijatrom i drugim stručnjacima. Bulozna epidermoliza je teška bolest koja opterećuje dijete i obitelj bolom, svakodnevnim previjanjem, ograničenjem kretanja i čestim liječničkim kontrolama. Uz dobru skrb, kvaliteta života može se značajno poboljšati”, pojašnjava.

Najveću razliku čini rana dijagnoza, stručan tim i kontinuirana podrška obitelji. Bolest još nema trajnog lijeka koji bi bolest potpuno izliječio. Postoji sve više načina da se simptomi ublaže i komplikacije smanje. Liječenje uključuje previjanje rana, kontrolu boli, prevenciju infekcija, nutritivnu podršku i fizikalnu terapiju. Po potrebi uključuje i kirurške zahvate zbog komplikacija poput suženja jednjaka ili kontraktura.

“U novije vrijeme razvijaju se i naprednije terapije, uključujući genske i stanične pristupe. To daje realnu nadu da će kvaliteta života u budućnosti biti još bolja. Istaknuo bih udrugu DEBRA Hrvatska iz Zagreba. Ona obiteljima pruža praktičnu, psihosocijalnu i organizacijsku pomoć te podržava svakodnevnu skrb o djeci buloznom epidermolizom. Udruga pomaže obiteljima od rođenja djeteta. Organizira radionice o njezi, pomaže oko školovanja i prava te sudjeluje u osiguravanju cjelovite skrbi”, zaključuje Zekić.

Naslovna fotografija: Pexels